El diagnóstico de una enfermedad rara marca el inicio de un camino complejo, pero no tienes por qué recorrerlo en solitario. En esta sección queremos ofrecerte recursos, orientación y, sobre todo, una red de apoyo formada por familias que comparten tu misma realidad.
Especialidades clave para el seguimiento del desarrollo, epilepsia, tono muscular y enfermedades genéticas. En nuestra experiencia, el Dr. Ignacio Málaga Diéguez (consulta privada y HUCA) ha sido un apoyo profesional imprescindible.
Confirma el diagnóstico, explica la mutación y orienta sobre tratamientos y estudios disponibles.
Programas que favorecen la movilidad, el tono, postural y bienestar general, Neuropática (Oviedo) ha sido un centro de referencia, acompañando a Uriel desde bebé con un trabajo profesional y cercano, incluida hidroterapia semanal que ha marcado la diferencia.
Enfermedades neuromusculares. Atención integral, orientación, rehabilitación y apoyo.
Listado de asociaciones de EERR en Asturias.
Prestaciones y ayudas sociales Principado de Asturias.
Asesoramiento gratuito para crear una asociación sin ánimo de lucro
Portal europeo con información médica y recursos sobre enfermedades raras
Portal oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Grupo de apoyo de familias y personas interesadas.
dedicada al apoyo a personas con mutaciones en el gen DNM1 y a la promoción de la investigación sobre esta enfermedad.
Proyectos de investigación genética nacionales e internacionales enfocados en el gen DNM1.
Informe “DNM1-Related Epilepsy and Neurodevelopmental Disorder
(Children’s Hospital of Philadelphia) DNM1 encefalopatía. Página clínica divulgativa sobre el cuadro DNM1, con buena explicación de epilepsias y desarrollo.
Información actualizada sobre reclutamiento de pacientes y avances en terapias experimentales.
(OMIM). Base de datos genética mundial.
Recurso médico oficial con información experta sobre el trastorno genético “DNM1.”
Recurso global que ofrece apoyo y herramientas para familias.
(España). Organización que impulsa terapias génicas y facilita el acceso a tratamientos avanzados para enfermedades raras pediátricas que no cuentan con tratamiento. Colabora con Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y otras instituciones.
Trabajamos para conectar a familias con investigadores, facilitando la recogida de datos necesaria para avanzar en el conocimiento de la enfermedad.
Red de investigación biomédica en enfermedades raras.
European Rare Disease Research Alliance. Alianza europea que conecta financiación, registros, biobancos y servicios de investigación.
Representa a más de 1000 organizaciones de pacientes de enfermedades raras.
Recoge todos los artículos médicos publicados.
Organización científica sin ánimo de lucro para impulsar la ciencia, de acceso abierto.
