Uriel convive con una epilepsia fármaco-resistente que ha detenido su reloj biológico. Como sus padres suelen explicar: «Tenemos un niño de más de dos años en el cuerpo de un bebé». Desde su primer episodio, la enfermedad le ha impedido hitos básicos como voltearse, sentarse o hablar.
Sin embargo, la encefalopatía por DNM1 no ha podido borrarlo todo. Aunque le cuesta fijar la mirada, Uriel nos regala sonrisas furtivas cuando le haces cosquillas y tiene una capacidad intacta para demostrar amor a su familia. Esa conexión es la que nos da fuerzas. De la impotencia a la acción Cuando recibimos el diagnóstico, nos enfrentamos a la dura realidad de las enfermedades «minoritarias»: la falta de recursos y la sensación de invisibilidad.
Nos dimos cuenta de que esperar no era una opción. Sabemos que existen líneas de investigación prometedoras, como las del Hospital de Filadelfia (EE. UU.), y nuestro objetivo es claro: romper las barreras geográficas y económicas para que esos avances no solo lleguen a Uriel, sino que abran la puerta a la cura para todos los niños y niñas con su misma mutación. Uriel es nuestra inspiración, pero la meta es la salud de todos.
Somos una asociación inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del Interior, Sección 1, nº 629.839
La Encefalopatía Epiléptica de la Infancia Temprana tipo 31 (EIEE31) es una condición neurológica ultra-rara causada por mutaciones en el gen DNM1. Se manifiesta en los primeros meses de vida a través de crisis epilépticas graves y un retraso significativo en el desarrollo motor y cognitivo.
Comprender esta patología es el primer paso para avanzar hacia un tratamiento. Aunque cada caso es único, el impacto en la vida de los niños y sus familias es profundo, requiriendo un enfoque multidisciplinar y una búsqueda incansable de respuestas que solo la investigación científica puede proporcionar.
