No buscamos soluciones individuales, sino respuestas universales que mejoren la calidad de vida de cualquier familia afectada por esta enfermedad rara. Uriel es el rostro que nos inspira cada día, pero la victoria será para todos los niños y niñas que esperan ese avance médico.
Conoce a Uriel
¿Y por qué? Es lo primero que te preguntas. Con tan solo 7 meses y diferentes tratamientos médicos que impedían el cese de las convulsiones, llegó la temida respuesta. Uriel sufre una mutación genética, del gen DNM1, de la cual solo existen 60 casos en el mundo y en España se desconocen, pero creemos que unos 18.
La encefalopatía epiléptica tipo 31 es un trastorno neurológico genético raro que aparece muy precozmente en la infancia.
Las crisis epilépticas son frecuentes y difíciles de controlar
La propia epilepsia afecta al desarrollo
cerebral.
Hay retraso del desarrollo desde edades muy tempranas.
Convivir con una enfermedad rara significa luchar contra la falta de visibilidad, de recursos y de investigación, una realidad profundamente injusta para muchas familias. Uriel y otros niños y niñas, padecen una epilepsia fármaco-resistente causada por una mutación genética que, por ahora, no tiene tratamiento eficaz y ha detenido su desarrollo desde muy pequeño.
Aunque su cuerpo crece, su mente avanza muy despacio. No puede sentarse, hablar ni fijar la mirada, pero sí sabe regalar sonrisas y demostrar amor, lo que da fuerza a su familia para seguir adelante y celebrar cada pequeño avance.
El objetivo es mejorar hoy su calidad de vida con terapias y cuidados, y mañana luchar por la investigación que pueda cambiar su futuro.
